31 resultados para Polimorfismo (Genética) Teses

em Universidade Federal do Rio Grande do Norte(UFRN)


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The objective of this study was to identify DNA polymorphisms at the genes leptin, β-lactoglobulin and pituitary-specific transcription factor in three genetic groups of Holstein x Guzerat dairy cows and investigate the relationship between their genotypes and the composition and quality of milk of dairy cows. Samples were collected in August 2009, being 113 blood samples from lactating crossbred cows and 58 milk samples. For analysis of DNA polymorphisms blood samples were collected, analyzed later in the Genetic Laboratory affiliated to the Zootechny Institute of So Paulo and individual milk samples were collected according to standards established by the laboratory of Management Program of Northeast Dairy Herds (PROGEN), at Federal Rural University of Pernambuco (UFRPE) for analysis of milk composition and quality. The characterization of genotypes was performed by PCR-RFLP, for which were designed specific primers for each studied gene and restriction enzymes Kpn2I, HaeIII and HinfI that cut the DNA of the following genes: leptin, β-lactoglobulin and a PIT, respectively. The leptin estimate genotypic frequence were CC 0.112, TT 0.225 and CT 0.661, for β-lactoglobulin were AA 0.136, AB 0.323 and BB 0.539, and for PIT were ++ 0.655, -- 0.311 and +- 0.032. The results show that the population is in Hardy-Weinberg disequilibrium for leptin, β-lactoglobulin and a PIT due to excess of heterozygotes in the population, however, as these genes are associated with the milk production it is considered that the animals have genetic potential for milk production in the Brazilian semi-arid conditions. Through the characterization of the studied herd there were not found implications of the polymorphism of leptin, β-lactoglobulin and PIT in the composition and quality of milk from cows in the different genetic groups 1/2, 3/4 and 7/8 Holstein x Guzerat. Key words: β-lactoglobulin, crossbred cows, leptin, PCR-RFLP, PIT1, semi-arid.

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Neurodegenerative diseases are frequently studied due to the increasing number of cases associated with the populational ageing and to the impact on the conditions on the quality of life. Parkinsons disease (DP) is the second most frequent neurodegenerative disease. Despite the fact that its etiology is not completely understood, it is known that DP is caused by environmental and genetic factors. Thus, the investigation of etiologic factors and mechanisms responsible for the changes that lead to DP may help early diagnostic and prevention. A possible association between DP and the common polymorphism of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) G196A (Val66Met) has been suggested by different studies with contrasting results. For this reason, the aim of this study is to investigate if the BDNF Val66Met polymorphism is related to susceptibility to DP in a cohort of Brazilian patients. Additionaly, we verify if the presence of the polymorphism implies in alterations in the BDNF whole blood concentrations, as well as variations in symptomatology. The sample comprised Brazilian patients accompanied by the neurology service of the Onofre Lopes University Hospital (HUOL) and healthy controls (CTRL). The motor aspects of DP were evaluated by Hoehn e Yahr Scale (HY), Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) and Schwab & England Scale (SE). For the evaluation of non-motor symptoms were used the following instruments: Frontal Assessment Battery (BAF), Mini-Mental State Examination (MEEM), Beck Depression Inventory (IDB) and the Beck Anxiety Inventory (IAB). Blood samples were collected for BDNF Val66Met polymorphism genotyping and BDNF whole blood measurement. As expected, DP patients performed worse in motor, cognitive and emotional battery of questionnaires. Alleles distribution between DP and CTRL was not significantly different, but the A/G genotype was significantly associated with a protector factor for DP. In contrast, the G/G genotype was significantly associated with depression and anxiety development in DP patients. However, BDNF concentrations were not different between genotypes or groups. This is the first study of genetic association of this polymorphism with DP in Brazilian subjects and the first one that associate A/G genotype with protection against DP.

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VITULLO, Nadia Aurora Vanti. Avaliao do banco de dissertaes e teses da Associao Brasileira de Antropologia: uma anlise cienciomtrica. 2001. 143 f. Dissertaao (Mestrado) - Curso de Mestrado em Biblioteconomia e Cincia da Informao, Pontifcia Universidade Catlica de Campinas, Campinas, 2001.

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OLIVEIRA, Raimundo Muniz de. Biblioteca digital de teses e dissertaoes: uma referencia fundamental. In: CINFORM ENCONTRO NACIONAL DE ENSINO E PESQUISA DA INFORMAAO,HUMANISMO E DESENVOLVIMENTO CIENTIFICO E TECNOLOGICO,7.,2007,Salvador. Anais...Salvador:UFBA, 2007.Disponivel em:www.cinform.ufba.br>. Acesso em: 27 set. 2007. Acesso em: 27 set. 2010.

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CUNHA, Jacqueline de Arajo. Biblioteca Digital de Teses e Dissertaes: uma estratgia de preservao da memria cientfica. 2009. 141f. Dissertao (Mestrado)- Programa de Ps-Graduao em Cincia da Informao. Universidade Federal da Paraba, Joo Pessoa, 2009.

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A pesquisa aborda o uso das Tecnologias de Informao e Comunicao, que vem revolucionando as atividades e ocasionando muitas mudanas relacionadas ao acesso e uso de informaes. O objetivo foi analisar o grau de utilizao do conhecimento cientfico produzido pelos Programas de Ps-Graduao das Universidades Pblicas Brasileiras, atravs da BDTD, pelos mestrandos dos referidos programas. Nos procedimentos metodolgicos realizados, procurou-se inicialmente analisar o amplo espectro da populao do corpus da pesquisa. Em razo da impossibilidade de trabalhar com os Programas de Ps-Graduao como um todo, optou-se por fazer um recorte, elegendo os cursos de Ps-Graduao em Cincia da Informao, vez que estes representam o principal segmento social de interesse da pesquisa. Foi utilizado o mtodo de estudo de usurios, onde se optou por adotar o grupo, estudos orientados aos usurios, que identifica as necessidades e comportamento de acesso e uso da informao. Para coletar os dados, elaborou-se um questionrio semi-estruturado com 25 questes, que versavam sobre o uso, dificuldades de acesso e recuperao da informao, bem como a satisfao na utilizao dessa fonte informacional. Dentre os vrios resultados obtidos, podemos destacar o fato de que a maioria dos mestrandos (71,8%) s teve contato com a BDTD somente no momento em que se encontrava cursando o mestrado e, somente 24,3%, tiveram contato durante a graduao. Estes resultados representam um problema, que pode afetar o bom desempenho do projeto BDTD, o qual consiste em disseminar e divulgar a produo cientfica dos Programas de Ps-Graduao das Universidades Pblicas Brasileiras para a sua comunidade. Foi observado tambm, que os mestrandos oriundos do curso de Biblioteconomia tende a ter contato com a BDTD bem mais cedo do que mestrandos de outros cursos de graduao. A fim de minimizar o problema detectado, prope-se uma divulgao mais eficaz na graduao atravs de dois procedimentos: Primeiro, o docente deve fazer uma divulgao mais eficaz da BDTD junto aos discentes de todos os cursos de graduao; segundo: dever ser feita a divulgao na mdia eletrnica, atravs da insero de cones da BDTD, nos portais dos Departamentos dos Cursos de Graduao das Universidades Pblicas Brasileiras. Acredita-se que com estes procedimentos seja possvel aperfeioar o uso dessa fonte de informao cientfica.

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A evoluo da comunicao cientfica ao longo do tempo e o impacto causado pela A evoluo da comunicao cientfica ao longo do tempo e o impacto causado pela A evoluo da comunicao cientfica ao longo do tempo e o impacto causado pela se analisar as contribuies da Biblioteca Digital de Teses e Dissertaes (BDTD)para a comunicao cientfica atual, destacando possibilidades emergentes e desafios a serem superados. Apresenta uma breve evoluo da comunicao cientfica ao longo do tempo; discute os impactos causados pela Internet na comunicao, disponibilizao e acessibilidade de informaes tcnico-cientficas; e caracteriza BDTD destacando os desafios a serem superados. Dentre eles esto, a questo dos direitos autorais que ocasionam a baixa adeso dos autores ao projeto piloto do IBICT para disponibilizar teses e dissertaes no meio eletrnico. Para este desafio, so apontadas sugestes.

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As bibliotecas de teses e dissertaes tm um papel fundamental para o desenvolvimento cientfico e cultural de um pas. Nesse sentido, buscou-se, de modo geral, analisar o panorama brasileiro das bibliotecas digitais de teses e dissertaes. Especificamente, objetivou-se caracterizar a sociedade da informao enquanto contexto das BDTD; caracterizar os vrios tipos de bibliotecas surgidos a partir da insero das novas tecnologias de informao e comunicao; identificar as diretrizes norteadoras da implantao de BDTD; e levantar as BDTD existentes no Brasil. Para tato, alm de levantamento bibliogrfico, realizou-se uma pesquisa nos sites de instituies de ensino superior brasileiras que j dispe de bibliotecas digitais de teses e dissertaes em funcionamento. A anlise e interpretao destes dados nos permite considerar que no Brasil as BDTD encontram-se num estgio embrionrio, sendo relevante pesquisar a histrica implantao e configurao desse novo modelo de biblioteca.

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The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

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Human multipotent mesenchymal stromal cells (MSCs), also known as mesenchymal stem cells, have become an important and attractive therapeutic tool since they are easily isolated and cultured, have in vitro expansion potential, substantial plasticity and secrete bioactive molecules that exert trophic effects. The human umbilical cord as a cell source for cell therapy will help to avoid several ethical, political, religious and technical issues. One of the main issues with SC lines from different sources, mainly those of embryonic origin, is the possibility of chromosomal alterations and genomic instability during in vitro expansion. Cells isolated from one umbilical cord exhibited a rare balanced paracentric inversion, likely a cytogenetic constitutional alteration, karyotype: 46,XY,inv(3)(p13p25~26). Important genes related to cancer predisposition and others involved in DNA repair are located in 3p25~26. Titanium is an excellent biomaterial for bone-implant integration; however, the use can result in the generation of particulate debris that can accumulate in the tissues adjacent to the prosthesis, in the local bone marrow, in the lymph nodes, liver and spleen. Subsequently may elicit important biological responses that arent well studied. In this work, we have studied the genetic stability of MSC isolated from the umbilical cord vein during in vitro expansion, after the cryopreservation, and under different concentrations and time of exposition to titanium microparticles. Cells were isolated, in vitro expanded, demonstrated capacity for osteogenic, adipogenic and chondrogenic differentiation and were evaluated using flow cytometry, so they met the minimum requirements for characterization as MSCs. The cells were expanded under different concentrations and time of exposition to titanium microparticles. The genetic stability of MSCs was assessed by cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and analysis of micronucleus and other nuclear alterations (CBMN). The cells were able to internalize the titanium microparticles, but MSCs preserve their morphology, differentiation capacity and surface marker expression profiles. Furthermore, there was an increase in the genomic instability after long time of in vitro expansion, and this instability was greater when cells were exposed to high doses of titanium microparticles that induced oxidative stress. It is necessary always assess the risks/ benefits of using titanium in tissue therapy involving MSCs, considering the biosafety of the use of bone regeneration using titanium and MSCs. Even without using titanium, it is important that the therapeutic use of such cells is based on analyzes that ensure quality, security and cellular stability, with the standardization of quality control programs appropriate. In conclusion, it is suggested that cytogenetic analysis, FISH analysis and the micronucleus and other nuclear alterations are carried out in CTMH before implanting in a patient

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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientfico e Tecnolgico

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Cinquenta amostras de camaro fresco e refrigerado (Litopenaeus vannamei) foram coletadas em diferentes pontos de comercializao na cidade de Natal RN. As amostras foram maceradas em um gral estril e 25 gramas semeadas em 225mL de APA contendo 1% de NaCl e 25g em 225mL de CL incubadas a 35C - 24 horas. O crescimento em APA foi semeado em placas de gar TCBS, incubadas a 35C-24h para isolamento de Vibrio e Aeromonas. O crescimento do CL foi semeado em Agar EAM, para isolamento de coliformes. Dos 102 isolados, 91 (89,2%) pertenciam ao gnero Vibrio e 11 (10,8%) ao gnero Aeromonas, com predominncia de V. cholerae no O1/no O139, V. alginolyticus, V. carchariae e V. parahaemolyticus K- e A. veronii biogrupo sobria , A. jandaei, A. schubertii, A. veronii biogrupo veronii e A. hydrophila. A menor eficincia entre os antimicrobianos foi da AMP (57,8% de resistncia) seguida da AMK (29,4%) e TCY (21,6%). As 39 cepas de Vibrio e Aeromonas multirresistentes se distriburam em 10 perfis distintos, sendo que um revelou cinco marcos (AMP, CHL, NIT, SXT e TCY) em um isolado de V. carchariae de camaro, adquirido em supermercados. O ndice MAR, nas 39 cepas variou de 0,28 a 0,42, sugerindo que so de risco na transferncia e difuso da resistncia na cadeia alimentar. Aps a cura plasmidial pelo tratamento com AO de 24 cepas multirresistentes e com resistncia intermediria de vbrio e aeromonas escolhidas aleatoriamente, 13 perderam totalmente a resistncia e 7 perderam parcialmente, sendo que o maior percentual de perda da resistncia ocorreu nas cepas de V. cholerae no O1 e no O139 (6 cepas), se concentrando nos marcos de resistncia a AMP (13), AMK (11), TCY(8) e CIP(3). Os resultados da conjugao realizada entre amostras de Vibrio xvi curadas e a E. coli K12C600 demonstraram que 78,5% das culturas de Vibrio testadas revelaram capacidade de transferncia para o gene que confere resistncia a AMP e 28,5% para a TCY. Dos coliformes, E. coli foi a mais frequente, seguida de Citrobacter spp, isoladas em 40,3% e 27,5% das amostras respectivamente. AMP foi o antimicrobiano menos eficaz, seguido de TCY. As 11 cepas multirresistentes se distriburam em 9 perfis distintos, um deles constitudo de cinco marcos (AMP, NIT, TCY, CHL, SXT), albergados em uma cepa de Klebsiella spp, oriunda de camaro adquirido em supermercado, similar ao resultado obtido em V. carchariae. Conclui-se que, os camares marinhos frescos e refrigerados, comercializados em Natal-RN evidenciaram contaminao com coliformes, vbrios e aeromonas multirresistentes a antimicrobianos comumente utilizados na terapia mdica e veterinria, e que, possivelmente, a transferncia de genes de resistncia entre bactrias se constitui um srio problema de sade pblica

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Existem fortes evidncias de que os programas de rastreamento baseados em citologia resultaram em diminuio significativa da incidncia e mortalidade por cncer do colo do tero, no entanto, um excesso substancial de tratamento de leses intraepiteliais de baixo grau que dificilmente progrediriam para carcinoma cervical resulta da baixa especificidade do tradicional rastreio citolgico. A deteco precoce das leses atravs do rastreamento citolgico e a avaliao do grau histolgico em espcimes cervicais so fundamentais, entretanto no permitem identificar quais pacientes tero maior probabilidade de progresso para leses de alto grau e carcinoma invasivo. A busca de potenciais marcadores de prognstico; objetivando o entendimento da progresso das leses intraepiteliais de suma importncia. Acredita-se que fatores imunoregulatrios, imunogenticos e protenas do ciclo celular estejam intimamente envolvidos no processo de carcinognese. Considerando o exposto, a proposta do projeto foi inicialmente avaliar a eficcia da citologia oncolgica no rastreamento do cncer cervical, foi investigado ainda o polimorfismo do gene do fator de transcrio FOXP3 e a expresso da protena do ciclo celular P63 (P63) associados respectivamente a diagnstico e prognstico das leses cervicais. Em um primeiro momento foi realizado estudo transversal que envolveu 3194 mulheres. As participantes foram submetidas citologia e bipsia de colo dirigida por colposcopia e os resultados foram comparados para verificar-se a acurcia do teste de Papanicolaou na deteco de leses intraepiteliais e cncer cervical. Posteriormente, realizou-se estudo comparativo do tipo observacional estratificado em trs grupos: Grupo 1: 16 casos com diagnstico histopatolgico de metaplasia/cervicite, considerados normais, Grupo 2: 11 casos com leso de baixo grau (LSIL) e Grupo 3: 15 casos com leso de alto grau (HSIL) ou carcinoma epidermoide de colo. Um total de 42 participantes respondeu a um questionrio epidemiolgico padronizado sobre as caractersticas demogrficas, hbitos pregressos, histria reprodutiva e de comportamento sexual. Aps exame colposcpico, foram coletados fragmentos de espcimes cervicais para a pesquisa da expresso proteica da P63 por imunohistoqumica. Amostras de sangue perifrico foram coletadas para extrao do DNA e deteco do polimorfismo do gene FOXP3. No primeiro estudo em que se avaliou a acurcia do teste de Papanicolaou, encontrou-se sensibilidade de 0,83, valor preditivo positivo (VPP) de 0,77 e especificidade de 0,23 no rastreamento das leses cervicais e cncer de colo. viii Melhores resultados foram observados quando se avaliou a acurcia diagnstica para leses de alto grau e carcinoma com VPP de 0,99 e especificidade de 0,84.No estudo subsequente onde se comparou a expresso da protena P63 observou-se maior nmero de ncleos marcados no grupo com leses intraepiteliais de alto grau e cncer quando comparado ao grupo com bipsias negativas (p=0,0004). No ltimo estudo pesquisou-se a associao do polimorfismo do gene FOXP3 com leses intraepiteliais cervicais sendo evidenciada maior prevalncia do gentipo heterozigoto, CT, no grupo com leses de colo na histopatologia (p=0,027). Mulheres com leses intraepiteliais de baixo ou alto grau e cncer de colo de tero apresentam maior expresso da protena P63 e maior prevalncia de gentipo heterozigoto do gene FOXP3 em comparao com as sem leses cervicais. A associao da pesquisa da expresso da protena e do polimorfismo do gene pode tornar os exames utilizados atualmente para a avaliao diagnstica e prognstica das leses de colo uterino mais efetivos em detectar quais as mulheres com maior risco para progresso para cncer

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Trypanosoma cruzi infection was evaluated in 390 resident individuals in different rural communities of Caic municipality, State of Rio Grande do Norte (RN). Of 28 investigated communities the soroprevalence of T. cruzi infection was 2.8% in eight rural communities individuals. The epidemiological characteristics of seropositive shown that the age ranged from 22 to 64 years, being significantly raised from 31 years (90.9%). The female gender was predominant and low education degree. Those individuals reported that they never donated blood, but they had direct contact with triatomines bug. The isolation of the parasite was performed by blood culture and xenoculture methods to determine the genetic variability of the samples. Twenty seven T. cruzi isolates were analyzed by RAPD as genetic marker using three random primers (M13-40, gt11-F and L15996). The T. cruzi isolates showed 73.7% of shared bands considering the average obtained with the three primers, and were genetically well correlated. Using this marker it was possible to separate the populations of the parasite in three distinct groups. The first group composed by isolates obtained of triatomines and humans from four different districts (Caic, Carabas, Serra Negra doNorte and Governador Dix-Sept Rosado); the second contained isolates obtained of triatomines of two different species (T. brasiliensis and P. lutzi) captured in Carabas and Serra Negra do Norte. The third grouped isolates obtained from humans of Angicos and Caic municipalities. In different localities of distinct mesoregions, State of RN, a profile genetic well correlated was identified among all isolates and the presence of three distinct groups of the parasite circulating among vertebrate and invertebrate hosts